Chilla...

Lilla stumpan har fyllt 1 år!!!

Har inte skrivit sedan dess då det varit så mycket omkring allting, inte minst känslomässigt.

 

Thelma fick ändå en fin födelsedag, trots att inte alla i familjen valde att gratulera henne. Det gör ont i hjärtat och jag tycker inte att gammalt groll ska gå ut över lilla Thelmisen, och de andra barnen heller för den delen, vilket det såklart gör.

Jag har gjort allt jag kan för att försöka rätta till allt. Men det ligger inte längre i min förmåga att ändra eller att göra saker ogjorda. Jag kan inte tvinga någon. Men min största önskan är att man ska kunna se framåt, se helheten, verkligen ta in och förstå det jag skrivit och förmedlat. Det gör så ont…

 

Tror ändå att den lilla ettåringen fick en bra födelsedagshelg, med stor hjälp av utomstående och närstående som vill denna familj väl.

Tack snälla Ni som ställt upp och ställer upp för oss 🙏💝

 

Är det någon av er som känner att ni vill stötta och gratulera Thelma såhär lite i efterhand så är ett bidrag till Willefonden guld värt.

De kämpar och jobbar otroligt mycket med ett sjujäkla anamma för att Thelma ska få den bästa utredningen ever. Önskar så att de ska få fortsatta möjligheter att göra det. Thelma måste få en diagnos!

 

 

 

 

Lite om Thelmas utredningsstatus just nu;

Under föregående vecka avblåstes först MLPA-sekvenseringen i Uppsala, då jag hellre ville gå vidare med annan genetisk utredning. Men i slutet av veckan så ringde en genetiker från Uppsala till mig och frågade om de verkligen skulle blåsa av MLPA-sekvenseringen. Hen rekommenderade att göra den. Jag fick samtidigt meddelande från professorn i Stockholm att jag inte skulle vara rädd för att något inte skulle genomföras av ekonomiska skäl och tyckte inte vi skulle stoppa utredningen i Uppsala, så utredningen där kommer att fortsätta.

Så i första hand går de vidare med Prader-Willis-spåret med MLPA-utredning i Uppsala, samt den föreslagna genetiska utredningen på CMMS (Centrum för medfödda metabola sjukdomar).  Helgenomsekvensering som professorn föreslår ska diskuteras mellan CMMS, Uppsala och Karolinska (alltså professorn) och eventuellt kommer de även att gå vidare där.

Men i första hand Prader-Willis-spåret och sedan den mutation som metabollab i Stockholm funnit. För att kunna göra den analysen behövs DNA från Thelmas pappa och jag hoppas att det kommer att rulla på som planerat.

Känner att jag även här inte kan göra mer i nuläget. Kan bara avvakta och hoppas att något av dessa utredningar ger någon form av resultat.

 

 

 

För mig är allt nu ett virrvarr av utredningar och jag kan inte längre förmå mig till att veta vad som blir bäst, utan väljer att lita på att den planering som nu gjorts är det bästa alternativet.

Blir så stressad kring allt, jag är bara en mamma, ingen professor, ingen forskare, ingen överläkare, ingen läkare (även om genetikern som ringde mig undrade om jag var läkare då jag formulerade mig så kunnigt).

Ha ha ha, sträckte på mig lite, jag må vara påläst i ämnet, men är ju bara en medicinsk sekreterare…

Jag vill inte blanda mig in i dessa beslut just nu, vill inte ha det på mina axlar, för jag vet f-n inte vad som blir bäst, jag har tappat tråden…

 

Det ligger för mycket på hög! Jag måste försöka få struktur på mitt liv. Försöka ta bort sådant som gör för ont, sådant som gnager i mig, sliter hjärtat i bitar, men som jag inte har den blekaste aning om hur jag ska påverka.

Försäkringskassa, kommun, alla sitter de och håller på beslut. Det jobbas säkert på, men jag har ändå inte en susning hur allt kommer att beslutas. Ska jag beviljas omvårdnadsbidrag, assistans, hur ska jag jobba, när ska jag jobba???

Jag ser bara på min lilla tös som kämpar och jobbar hårt för att ta sig framåt i livet. Hon är full av vilja och nyfikenhet. Jag kan inte annat än beskriva vår vardag, läsa det som står i läkares intyg, försöka förstå.

Kan inte annat än vänta och hoppas…

 

Veckan har varit stressigare än stressigast. Thelma har fått tre sprutor (1-års vaccinering) och vi har provat ut till tillverkning av hennes ståskal.

Många turer hit och dit och den här veckan var första gången jag märkte på min lilla tös att hon fick nog.

Hon skrek och grät, så mycket som den lilla kroppen förmådde under besöket i Västerås.

Fy f-n när tårarna kom och det enda jag kunde göra var att försöka lugna och trösta. Jag kunde inte "rädda henne", hon måste ha vaccineringar, hon måste ha ståskal.

Efter det var både hon och jag helt slut!

 

Hon måste få chilla nu, hon måste få "bara vara" ett tag. Kommer hålla mig hemma, försöka andas och samla krafter. Det är för mycket nu…

Har huvudvärk från helvetet och måste bara få vila, ta hand om min lilla tös.

Passa på nu när det är pappavistelse fram till måndag.

 

Åhhhhh vad jag hoppas att allt kommer att lösa sig, på Alla plan! Behöver lugn, harmoni, kärlek…

 

Kram ❣

 

 

 

 

 
 
 
 
Linda

Kämpa på!
Klart att du kommer kunna jobba i sinom tid.
Det finns jättebra barnomsorg att få även för barn med särskilda behov. Det kommer lösa sig! Ni kommer hitta er väg.

Skriv en kommentar
Namn*
E-postadress*
Blogg-adress