Nu kommer ett inlägg som man kanske tänker varför tar hon upp detta mumbojumbo???

Men jo, har nyss fått samtalet och måste snabbt få ner allt medan det är klart i skallen. Självklart kunde jag behålla det för mig själv, men nej, nu har jag redan skrivit från början om Thelmas resa, så det fortsätter jag med, hur invecklat det än må vara.

Jag tycker givetvis att det är jättespännande och högst relevant 😊

Den barnneurolog som ansvarat för Thelmas helgenomsekvensering på Centrum för medfödda metabola sjukdomar på Karolinska ringde upp mig nu på morgonkvisten. Lyckligtvis hade jag hunnit få iväg barnen till skolan, då detta samtal givetvis krävde min fulla uppmärksamhet. Thelma lekte under tiden nöjd i sitt babygym, tack och lov 🙏

Det har först gjorts en undersökning kring mitokondrierna där man såg att det tillverkas aningen lågt med energi. Men det var väldigt diskreta avvikelser som inte direkt och tydligt pekar på någon mitokondriell sjukdom, men man har inte avskrivit det helt.

Varje mitokondrie innehåller 37 gener som styr hur mitokondrien skapar energi. Det finns mitokondriellt DNA som har olika varianter hos varje individ. Det finns alltså en massa varianter. Där har man hittat en utbytt byggsten som man inte hittat tidigare av hundratals varianter.

Det finns massor av kopior och denna variant fanns i alla kopior hos både mig och Thelma. Man har enbart undersökt mig då mitokondriernas gener kommer endast från modern.

Eftersom alla kopior har denna variant och jag inte har samma problematik som Thelma så är den att betrakta som ett normalfynd och har avskrivits som relevant. Nu kommer det väldigt avancerat språk, men det handlar om koden 2613G, där G har blivit ett A istället. Det är alltså det som är avvikelsen hos både mig och Thelma. Men inte otroligt att den finns hos mina övriga barn också, men det är ju ingenting att engagera sig i då detta har noll relevans i och med att ingen av oss sju har den problematik som Thelma drabbats av.

Olika varianter finns alltså hos varje individ, men är ju inget man kontrollerar till daglig dags precis. Men skulle det kontrolleras på var och en av oss så skulle vi hitta egna små varianter.

Det finns dock ett steg kvar att göra och det är att kontrollera generna i den mitokondriella kärnan. Det har inte blivit gjort och läkaren från CMMS i Stockholm visste inte om det var genetik vid Uppsala Akademiska sjukhus som skulle göra det eller CMMS. Naturligtvis ska man inte sitta och jobba dubbelt. Har nu bokat telefontid med Thelmas neurolog i Västerås då det är hon som ska höra av sig till endera Stockholm eller Uppsala för att bestämma vilken som ska ta tag i utredningen kring generna i kärnan. Enligt läkaren i Stockholm bör man även kontrollera ämnesomsättningssjukdomar som jag fattade det som att man även kunde utreda med hjälp av det underlag de redan fått av Thelma (muskelbit och blodprover).

Det är även av vikt att någon vid genetik i Uppsala (då vi tillhör Uppsala och inte Stockholm) tittar på Thelma för att verkligen se vilka avvikelser man kan se på utsidan för att få ledtrådar.

Man hade från Stockholms sida inte gått så pass internationellt som jag förstod att man hade på neurologen i Västerås. Man hade kollat i en databas för matchningar och inte hittat något, men inte tagit upp det längre, vilket jag önskar att man gör. Så det måste jag trycka på till Västerås neurologen.

Hon var inne på att se vidare kliniskt på Thelma, och det ska man givetvis göra, MEN nu har jag fått förklarat för mig att man kan göra mer på genetiksidan och även kontrollera gener i kärnan, och det måste man ju absolut gå vidare med. Arbetet kan ju inte bara ligga vilande, vilket det gör nu.

Nej, beslut måste tas, ska Uppsala eller Stockholm ta tag i detta och det ska jag meddela neurologen i Västerås under kommande vecka.

Det värsta jag vet är när saker och ting bara står still och jag fattade det helt klart som att det inte gick att gå vidare med något mer steg gällande genetiken, förutom att titta på Thelma i Uppsala, när jag fick beskedet av Västerås. Något måste ha misstolkats.

Är glad att denna barnneurolog från Stockholm tog sig tid att ringa upp mig och verkligen förklara allt detta.

Ser mig själv som inte helt bakom flötet, men tycker ändå att detta är en djungel med alla gener, koder och avvikelser. Så skönt att få höra någon berätta kring det.

Har googlat massor kring detta, men tro mig, det känns som om man måste vara någon form av doktorand för att förstå. Eller så är jag helt enkelt mer trögfattad än jag insett 😳

Blev jätteivrig nu, vill att allt ska komma igång på en gång! Finns ingen tid att förlora i min värld. Men jag fattar, det är fredag, ingen telefontid förrän nästa vecka och det gäller att ha TÅLAMOD även som den ivriga mamma jag nu är. Tyvärr är just tålamod min absolut sämsta egenskap. Det ska jobbas på liksom, bollen konstant i rullning när det kommer till min lilla Thelmis.

Men, men, men, nu ska jag ta ett djupt andetag, andas…

Inget mer kommer att göras innan helgen, bara att inse och försöka koppla bort detta om så bara för ett tag (över helgen, inte en dag till) 😜

Nutelladagen idag och jag lyxade till det lite med varsin Nutella bar till barnen imorse. Tänker mig att även melliset kan få innehålla lite Nutella. Totalt onyttigt, jag vet, men det är fredag och en Nutelladag måste ju firas (lite lustigt att det finns dagar för i princip allt numera).

Fredagsfeeling med tacos, Talang och gotte. Lördagsmys med mello och mer gotte. Sedan får man väl se om söndagen kan innehålla någon nybakad paj eller så 😋

Fortsatt kallt, men nog ska jag försöka få ut min lilla klan i solen någon gång under helgen i alla fall. Annars kan man väl ändå få mysa med lite spel, film och gotte inne i värmen också, eller hur???!!!

Trevlig helg på er alla och take care ❣