Har skrivit mycket om Barncancerfonden tidigare, vilket kanske inte är så konstigt då jag har en son med just diagnosen hjärntumör.

Han är idag färdigbehandlad och lever som vilken annan tonåring som helst. Men resan dit var tuff, hård och en riktig kamp. Men han är en kämparnas kämpe, helt klart! 💖

Ivrig googlare som jag är och likadant som jag en gång läste allt jag kom över om hjärntumörer och behandlingar kring den diagnosen, läser jag nu allt jag kommer över kring syndrom, neuromuskulära sjukdomar, genmutationer och helgenomsekvensering. Allt i hopp om att hitta något som motsvarar Thelmas tillstånd. Men det är inte lätt att hitta en diagnos som överensstämmer med lilla Thelma.

En diagnos är oerhört viktigt att få, för så länge som en sjukdom är odiagnostiserad har läkare ingen aning om vad för sjukdom som drabbat barnet. 

Det innebär att sjukvården inte vet hur barnet ska behandlas och om en medicin hjälper eller stjälper.

Ingen vet heller hur sjukdomen kommer att yttra sig (ingen prognos finns) och ingen kan heller ge genetisk rådgivning vad gäller ärftligheten. Idag är det inte ovanligt att odiagnostiserade barn får vänta flera år på att få en diagnos. En försenad diagnos kan innebära att sjukdomen förvärras och i värsta fall blir livshotande.

Ovanstående text kommer från en fond jag hittat, Willefonden.

Willefonden, Mikk och Helene Cederroth är Svenska vårdhjältar 2020!

Willefonden arbetar för att de odiagnostiserade sjukdomarna ska lösas. 

En del av de odiagnostiserade sjukdomarna är ännu inte upptäckta av läkarvetenskapen, varför det inte finns någon medicinsk information om sjukdomen. Att samla de främsta specialisterna inom diagnostisering från världens olika hörn till en världskongress och få dem att samarbeta är Willefondens metod för att lösa de mystiska sjukdomarna. 

Det kan ta år för vissa barn att få en diagnos och tyvärr så är det en stor del av de odiagnostiserade som har en sjukdom som ännu inte är upptäckt av läkarvetenskapen. Men hela tiden upptäcks nya sjukdomar, cirka 150-200 sjukdomar varje år. 

Mycket tyder på att lilla Thelma har lyckats pricka in en av dessa nya sjukdomar, då den mutation man hittat i Stockholm är något man aldrig sett förut.

Jag bifogar här en faktaruta (för den intresserade) att läsa om just odiagnostiserade sjukdomar.

Vad som ändå känns skönt att veta är att INGEN hade kunnat se eller förutspå detta under graviditeten, fosterstadiet och att jag som mamma faktiskt inte har "gjort något fel" eller hade kunnat påverka detta.

Har fått en del kritik att jag valt att behålla ett barn jag visste var sjukt, att de prover jag tagit visade att något var fel med barnet.

Det finns ingen som helst sanning i det. Jag tog alla de prover som finns att ta under en graviditet, med tanke på att jag faktiskt är 40+. Men inget av dessa prover visade någon avvikelse, utan allt såg bra ut!

Willefondens faktaruta

• Det finns inga fosterprover mamman kan ta, för att se om fostret har en odiagnostiserad sjukdom eftersom ingen vet vad man ska leta efter - sjukdomen är okänd för läkarvetenskapen.
• Det finns heller inga prover man kan ta för att se om babyn är sjuk eller kommer att insjukna i en odiagnostiserad sjukdom.
• Några av alla symtom de odiagnostiserade barnen kan ha: epilepsi, utvecklingsstörning, motorisk funktionsnedsättning, talsvårigheter, ätsvårigheter, synproblem även skolios och felställningar i armar och ben.
• Att ha en odiagnostiserad sjukdom kan leda till att barnet inte får den hjälp av samhället som barnet borde få.
• Finns ingen prognos när du har en sjukdom som inte finns beskriven av läkarlitteraturen.
• Att barnet har en odiagnostiserad sjukdom kan vara svårt för omgivning, familj och t ex skola att förstå.
• Ingen vet vad sjukdomarna beror på så länge som sjukdomen är odiagnostiserad, men man misstänker att många av barnen har genetiska eller biokemiska fel. En mycket liten andel beror möjligen på en infektion som förvärvats under fostertiden.
• Ingen behandling finns, enbart symtomlindring som t ex epilepsimedicin. 
• Hur sjukdomen kommer att yttra sig med tiden kan ingen säga, prognos saknas. 

Thelma har lyckligtvis ännu inga tecken på epilepsi. Hon har matningsproblem och ter sig motoriskt i nuläget som ett barn i 3-4 månaders ålder, dock blir hon om några dagar 9 månader.

Hon är tydligt hypoton (muskelsvag) och i behov av mycket hjälp och stöd för sin motoriska utveckling.

Men hon gör framsteg hela tiden på hennes egen lilla väg. Hon är medveten och har full koll på omgivningen och visar hela känsloregistret, en liten girl with attitude 😍

Det är fantastiskt att det finns så många fonder som kämpar för att barn med olika diagnoser, eller som i Thelmas fall odiagnostiserad, ska få bättre utsikter och rätt behandling. Att forskningen ska gå framåt och att läkekonsten ska utvecklas och bli bredare på alla plan.

Givetvis kan man inte gynna alla, i alla fall inte jag. Man har sina ekonomiska begränsningar, och då faller det sig naturligt att man engagerar sig i de fonder som står en närmast och berör en lite, lite extra.

I mitt fall har det som sagt under snart 13 års tid varit Barncancerfonden och är fortfarande i allra högsta grad. Men nu vill jag absolut även slå ett slag för Willefonden. Även de behöver månadsgivare och de har lika som Barncancerfonden fina armband att köpa. Jag beställde mitt nyligen 👌

Tänk dig, att ditt barn är sjukt och ni går till läkare efter läkare men ingen hittar vad som är fel. Barnet får genomgå en mängd olika utredningar och prover tas. Varje gång du kommer till en ny läkare, så tänds ett hopp, att nu kommer de hitta vad som är fel. Nya prover tas men inte heller denna gång får ni något svar på vad som är fel och ditt barn blir utan diagnos.

Att läkarna inte kan ställa en diagnos kan bero på att alla utredningar och prover är normala eller så matchar avvikelserna i proverna inte någon känd sjukdom. Det är så verkligheten kan se ut för barn och ungdomar som lever med en odiagnostiserad sjukdom, som inte är upptäckt ännu. 

Kram ❣