Hemma igen efter en dag i huvudstaden, jag och Thelmisen.

Lång dag, varmt och många timmar i en bil, men Thelma skötte sig exemplariskt ❤️

 

 

 

 

 

Vi var på Astrid Lindgrens barnsjukhus där vi fick träffa läkare och dietist från Prader-Willis teamet.

Fick direkt förtroende för teamet. Båda var mycket pålästa kring Thelma och erfarna vid barn med PWS.

Det gavs gott om tid för mig att beskriva kring Thelma och vår vardag. Vi diskuterade kring framtiden och läkaren undrade hur jag tänker och känner där.

Jag förklarade att efter allt jag läst så känns det ju självklart rätt dystert men att jag försöker tänka att allt är väldigt individuellt och Thelma stöpt i sin alldeles egna lilla form.

 

Läkaren bekräftade att Prader-Willis syndrom kan te sig väldigt individuellt och barnet behöver inte få tampas med alla de kännetecken och beskrivningar som ges.

Men vad som hittills setts hos alla Prader-Willis barn är i början ett totalt ointresse för mat som sedan övergår till ett mer eller mindre tvångsmässigt förhållande till mat.

 

Men med god diet, planering och rutiner så går det att få till en fungerande vardag.

Thelma kommer nu att börja behandling med tillväxthormon.

Det ges i sprutform, precis som vid diabetes.

Inom kort ska jag få åka till Västerås och lära mig kring sprutan och tillväxthormon behandling, sen är det bara att köra igång.

Förhoppningsvis resulterar det i att Thelma får mer muskelstyrka och kan börja ta sig fram bättre, andas lättare på nätterna och kunna äta mer mat med munnen och inte enbart via sonden.

Det låter ju som musik i mina öron, men det är väl först en liten utmaning i att hitta rätt dosering, en bra balans för just lilla Thelma.

Skönt att de äntligen kör igång med någon form av behandling för att hjälpa min lilla tös framåt i livet. Denna typ av behandling brukar sättas in redan vid sex månaders ålder, men då hade ju inte Thelma fått sin diagnos ännu.

 

Läkaren berättade att det nu diskuteras kring detta att nöja sig med att göra en mikroarray (en sorts snabbscreening) vid misstanke om Prader-Willis syndrom då den bara visar 95-97%. Thelmas fall har tydligen fått upp ögonen på läkare och forskare och man ska nu direkt göra en MLPA-anslys vid PWS misstanke. Den analysen gjordes på Thelma först efter ett år och visar ett resultat till 99% säkert.

 

Ju förr man börjar behandling med tillväxthormon desto bättre alltså och visst hade varit bättre på alla sätt och vis om Thelma fått diagnosen där under sin första levnadsmånad. 

Läkaren tyckte hon såg ut att må förträffligt och en riktigt pigg och glad tjej...

Och det är hon ju också, söt, glad, positiv, driven, social och helt jäkla underbar ❤️

 

Men visst hade en diagnos direkt från start besparat oss en hel massa undersökningar och ingrepp i form av muskelbiopsi. 

"Hon är mycket väl utredd, kan jag se" var det första läkaren sa. Det kan jag hålla med om, vilket första år det varit!!!

 

Så genom lilla Thelmas fall har det nu beslutats att man vid misstanke om Prader-Willis syndrom direkt ska göra en MLPA-anslys för att få ett utförligt resultat på en gång. 

Min lilla Thelmis har med bara sin blotta existens hjälpt till att förbättra utsikterna till diagnos för kommande små barn ❤️

 

Idag tar min äldsta son, min förstfödde, studenten. Känns smått overkligt...

Det är väl nu han blir vuxen "på riktigt", men för alltid mitt lilla barn 💖