Sju Underverk - Diagnos...

Har inte skrivit på länge nu och mest troligt kommer jag vänta med att publicera de inlägg jag skriver ett tag framåt.

Hittills har jag inte orkat skriva, knappt orkat tänka, i princip slutat att fungera helt...

Nu måste jag skriva av mig. Precis som jag gjort vid tidigare chockartade förändringar i mitt liv så känns det bra att skriva, sortera, få ner ett och annat i ord och inte bara totalt kaosartade tankar.

Thelma har fått en diagnos.

Fick beskedet att den lilla procent som fanns kvar att undersöka kring Prader-Willis syndrom stämde. Thelma har Prader-Willis syndrom!

Prader-Willis syndrom innefattar muskelsvaghet vilket ger motorisk utvecklingsförsening, som redan när Thelma var nyfödd visade sig tydligt. Mycket därför som läkarna riktade misstankarna mot just PWS. Man skrev att hon var hypoton, hade seg saliv, inte ville suga, ASD/PFO (hjärtat), dysmorfa drag (ett hemskt ord som beskrivs ett karakteristiskt utseende, en "gestalt", som inte liknar någon annan i familjen och som är sällsynt i normalbefolkningen).

Så misstanken var Prader Willi syndrom.

Detta uteslöts dock under april 2020 genom en mikroarray som inte visade på någon kromosomavvikelse till 95-98%

Men nu under april 2021 ville man utesluta återstående procent av PWS och pang, så hade man uppenbarligen en diagnos till 99%

Prader-Willi i stort innebär från att inte vara intresserad av mat alls och sakna sugförmåga så utvecklas en ätstörning med omåttlig aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Allt fokus ligger på att äta och de kan äta sådant som anses oätligt (sopor, ur slasken etc). Lågt energibehov, så en mycket strikt diet behövs. Halvknepig ekvation för någon som är omättlig 🥺

Läkaren pratade om lås på skafferiet etc. Känns helt overkligt hur det ska fungera i en familj där smörgåsar äts närhelst man är hungrig/sugen och det plockas titt som tätt ur det där skafferiet. Begåvningsutvecklingen varierar från den nedre delen till mycket svår utvecklingsstörning. Vilken grad som kan tänkas komma på Thelma det återstår såklart att se längre fram. Rätt svårt att tolka det nu när hon är så liten.

Ja sen är det väl allt från diabetes, hjärt- kärlsjukdomar, epilepsi till autism, ångestproblematik och skadebeteende som kan uppkomma.

Allt beror på en eller flera avvikelser på kromosom 15. Det finns olika typer som orsakat att kromosom 15 blivit skadad/påverkad. Det verkar det som att de vill utreda vidare, då blod har tagits från både mig och pappan. För att fastställa upprepningsrisken skrivs det...som om jag bryr mig, känns det

Habiliteringen har en kurator som jag nu fått tid hos. Får väl vräka ur mig allt där 🤮

Jag kan ärligt erkänna att jag inte orkat tagit tag i någonting alls den senaste tiden. Allt bara stannade av. Jag fick magsmärtor från helvetet och feber, så har mest bara legat och tagit hand om Thelma så gott jag kunnat. Pojkarna fick covid när de var hos pappan så de har varit där i två veckor nu, och det var nog lika bra.

Jag försöker att komma tillbaka, men det känns så jäkla tungt med allt.

Älskade lilla unge, precis som du är ❤️❤️❤️