Har skrivit om diagnosen. Thelma har nu fått en diagnos, Prader-Willis syndrom och det är helt fastställt genom en analys gjord i Uppsala.

Jag har nu även fått svarsrapporten av analysen och kan själv läsa mig till diagnosen.

Det är bara att inse fakta.

Många kanske tycker att det är väl bra att Thelma äntligen fått en diagnos...???

Och visst, det är det väl på ett vis, men ändå så jäkla pissigt!

Vet inte vad jag förväntade mig egentligen, men hade nog hoppats på en diagnos som innebar lite färre komplikationer, risker, eller vad jag nu ska kalla det. Hade hoppats att det inte skulle vara ett syndrom av något slag utan mer någonting som man liksom kunde få någon form av medicinering mot, och allt skulle bli bra...

Så är det inte nu...

Jag läser och läser allt jag kan komma över gällande Prader-Willis och inser att min lilla tös riskerar att få det mesta att tampas emot, det är en allvarlig diagnos, helt klart, men det finns olika grader i helvetet...

Vi vet ju ännu inte vilken grad av till exempel utvecklingsstörning lilla Thelma har.

Vi vet inte hur mycket/lite tillväxthormonbehandlingen kommer hjälpa just henne.

Kanske kommer kommer hon inte få den värsta av tvångsmässigt förhållande till mat.

Kan inte göra annat än ta en dag i taget, njuta av min lilla tös och hoppas på det bästa.

Har nu fått tid till PWS- teamet på Karolinska. Ska få träffa den bästa läkaren detta land har att frambringa gällande Prader-Willis. 

Även en dietist kommer närvara och jag kommer få det första samtalet kring hur vi ska lägga upp Thelmas diet för att underlätta och göra det bästa av situationen.

Någon form av tillväxthormonbehandling ska påbörjas och jag ska få veta mer kring det.

Ett mycket viktigt möte och starten för att ge liten Thelma de bästa av förutsättningar.

En bit att åka, men det är det värt!

Så glad att vi kommer att gå träffa just denne läkare som är så kunnig kring just Prader-Willis syndrom.

Har även tagit kontakt med Prader-Willis föreningen och anmält mig till en föreläsning om PWS som just denne läkare ska hålla nu i dagarna.

Ser jag fram emot, vill lära mig allt, och det fort 😊

Med ens känns allt lite ljusare i allt det tunga, även om jag långt ifrån har förlikat mig med denna diagnos och landat i allt...

Jag är ju som bekant ärlig i bloggen och tänker därför skriva som det är.

Jag mår långt ifrån bra, kanske inte så chockerande, även jag kan falla samman.

Detta blev helt enkelt den droppen som fick det hela att svämma över, mitt fall pladask...

Har hållt mig ifrån folk, plockat bort sociala medier, stängt in mig så mycket jag kunnat.

Bara fokuserat på barnen och deras intressen.

Thelmas träning, försökt få vardagen att rulla.

Men jag är så trött, matt, sorgsen.

Kan just nu inte förstå hur jag ska orka med, hur allt ska gå ihop, hit jag någonsin ska kunna bli glad igen, skratta hjärtligt, känna lycka.

Jag vill inte må såhär, jag kan inte fortsätta må såhär. Måste vara stark, visa positivitet, orka...

Måste få hjälp med att komma upp över ytan igen, kunna andas normalt, slippa hjärtklappning och sömnlösa nätter.

Ska inleda psykolog kontakt och blev erbjuden samtal med kurator via habiliteringen som jag tackade ja till.

Vill komma tillrätta med tillvaron, hitta ett flyt i vardagen, vara en glad och positiv mamma, bli en bättre mamma.

Vissa har försvunnit, av anledningar jag inte riktigt kan förstå, val jag tycker är orättvisa, och så sorgligt 🥺

Men den enda jag kan försöka påverka en är mig själv, och det måste jag, även om jag inte riktigt vet hur just nu...

En vädjan till er jag kommer träffa, som jag hoppas orka ha kontakt med igen, er som vill ha kontakt, er jag kanske springer in i på stan, olika möten...Snälla fråga inte, jag orkar inte just nu. Det är som det är, prata om er istället, tänk ego och fokusera på att berätta om ert liv, jag vill veta, jag är intresserad och jag vill ha kontakt men orkar inte prata om mig och mitt liv just nu. Det måste jag göra inför för mig helt neutrala människor, "känsloexperter".

Jag vill inte ha en klapp på axeln just nu, höra att du fixar allt, du är stark, för det känns långt ifrån så just nu och jag måste få hitta den känslan själv, i min takt...

Som sagt, jag umgås gärna, vill ha hjälp med att hitta vardagen, men vill inte prata om allt det tunga inför folk. Här i bloggen är en sak och här kan den som vill läsa hur saker och ting är, hur det går med allt. Då kan jag välja själv när jag vill skriva, när jag orkar...

Så följ mig gärna här, fråga hur om ni undrar, kom med feedback.

Men helst inte när vi ses, jag vill inte riskera att bryta ihop...

Även Thelma känner mina dippar, så liten hon är, det märker jag tydligt, och jag vill skydda henne från det i den mån jag kan.

Mina yngre barn är lyckligt ovetandes om Thelmas tillstånd och så ska det än så längre förbli.

De ser inte de utvecklingsmässiga skillnaderna mellan Thelma och andra bebisar/småbarn, eller i alla fall verkar de inte tycka det är någonting märkligt.

De äldre barnen är ju givetvis mer medvetna, förstår, men älskar sin syster precis som hon är.

Vi tar en dag i taget mot ett så normalt liv som möjligt...