Så kom det där samtalet som jag väntat på, länge tycker jag, men samtidigt vet jag att allt gått otroligt fort i Thelmas fall. Det har jobbats på bra.

Den helgenomsekvensering som gjorts på Thelma visade en liten avvikelse som man trodde kunde vara ett halmstrå. Man tog därför prover på mig (det man hittat kan enbart överföras från modern) för att se om jag hade samma.

Man hittade samma hos mig och det blir då kategoriserat som en normalvariant utan klinisk relevans och alltså ingenting som orsakar Thelmas problematik, då varken jag eller någon av hennes sex syskon uppvisat någon som helst symtom liknande hennes.

Tillbaka på ruta ett…

Men det är väl bra att de inte hittat något som var fel, kan man kanske tycka, men nej!

Så länge inte Thelma får någon diagnos har man heller ingen aning om vad som orsakar hennes tillstånd. Därmed heller inte en aning om hur det kommer att utveckla sig, hur hennes framtid ser ut och man kan heller inte sätta in någon behandling, då man inte vet ett skit om vart felet ligger.

Det säger sig självt, en sjukdom utan behandling kan aldrig vara optimalt.

Får givetvis glädjas åt att Thelma själv inte lider av situationen. Hon har inte ont någonstans, inga besvär av sin sondknapp och hon har ju ingen aning om att hon är sen i sin motoriska utveckling.

Hon kämpar på, tränar och tränar och gör små, små framsteg hela tiden.

Det som kan kännas lite skönt att få bekräftat är att jag inte bär på någon ärftlig form av cancer eller neurologisk sjukdom.

Sådant har de skyldighet att rapportera när det gör en sådan här screening. I och med att både min mormor och mamma drabbats av bröstcancer så fanns det ju en risk att det skulle hittas någonting åt det hållet på mig och då även risk att det hamnat hos mina döttrar. Men där kan jag andas ut. Inga sådana skitsjukdomar finns hos mig att överföra till mina barn.

Fick samtalet från läkaren i onsdags eftermiddag. Inte alls förberedd såklart och hade inte förväntat mig att svaret skulle komma så snart.

Det brast och gråten kom. Antar att det liksom har legat där och grott hela tiden. Såklart har jag tänkt på svaret varje dag, men trodde inte det skulle bli så laddat att få höra det. Jag var nog mer inställd på att det faktiskt skulle komma ett resultat, att jag skulle få veta…

Det är så sjukt frustrerande, irriterande, påfrestande, ledsamt, ja känsloregistret kan göras långt, över att inte veta vad ens älskade barn har för sjukdom. Hur allt kommer att se ut. Hur allvarligt är det???

Skäms över mig själv, lät ju nästan som mina barn när jag sa till läkaren;

Men Mia, då kanske hon bara är lite sen då?! Alla behöver ju inte följa samma mönster.

Svaret var ju givetvis, nej Anna, det har gått för lång tid och när man är snart 10 månader ska man kunna sitta själv, ta sig framåt, det är för mycket som är avvikande.

Självklart vet jag ju det! Men det bara kom ur mig, lite smått hulkandes i tårar. Får skylla på att det är någon form av psykiskt hjärnsläpp i en extrem situation, och jag misstänker att även läkaren förstår det.

Barnen tänker ju så, och det är en fin tanke…❣

De gläds åt Thelmas framsteg och påtalar gärna när Thelma håller sig upprätt en längre stund, rullar över på mage, eller gör något annat steg i rätt riktning. Det är värmande, det är kärlek 💖

Läkaren pratade om att man lite längre fram kan undersöka kring Monogena sjukdomar.

Det är ännu mer förfinat. Jag googlade såklart och det var väl sisådär att läsa om…

"Monogena sjukdomar orsakas av en eller flera mutationer i en enda gen.

Generellt sett är de ovanliga och ofta allvarliga."

Men det kommer inte att göras förrän Thelma blir lite äldre. En ny helgenomsekvensering planeras att göras vid cirka två års ålder, då det fortfarande är mycket som händer och utvecklas i Thelmas lilla kropp.

En ny magnetröntgen av hennes huvud kommer att göras igen, då den första gjordes när hon var nästan nyfödd. Då var det mest för att se att båda hjärnhalvorna var okej, att skallen såg ut som den ska, stora drag helt enkelt.

Utvecklingen av hjärnan pågår fortfarande och det kan ha hänt saker som är av vikt för utredningen.

Man kommer alltså nu i första hand följa Thelma kliniskt. Problemet kring sköldkörteln kommer att utredas vidare, kanske kan det ge någon ledtråd.

Ja, jag vet inte, känns som om de faktiskt inte har en aning om vad f-n de ska leta efter och vad som kan vara orsaken till någonting.

Jag är inte bitter eller arg på någon för det, om ni förstår hur jag menar. Läkekonsten går framåt varje år och det är ju "ingens fel" att man faktiskt inte vet mer än vad man vet idag och att just lilla Thelma drabbats av något av ett mysterium.

Men jag ger mig inte. Utredningen ska fortsätta. Jag kommer inte bara sitta och vänta och vänta…

De säger sig ha sökt efter Thelmas problem även internationellt, men ingen matchning, och då kan de inte göra mer.

Jag tog upp det där med att fara med Thelma utomlands, då främst USA, för att göra en ny utredning och flera undersökningar. Som jag skrivit om tidigare så har det ju faktiskt hänt att man där upptäckt saker på odiagnostiserade barn som Sverige inte upptäckt.

Självklart var inte läkaren sådär jätteintresserad av att diskutera kring det utan menade endast på att det inte var någonting de går vidare med, utan att man redan kollat efter matchningar utomlands.

Men jag tänker att även om det nu inte finns någon annan i världen registrerad med Thelmas problematik så kanske man i alla fall kan hitta vad som är orsaken, även om det nu är jäkligt komplicerat.

Ja varför ska någonting i denna värld vara lätt och smidigt liksom???!!!

Men jag ska ladda batterierna och ta mig an denna utmaning också. Kommer aldrig ge mig förrän min älskade lilla tös får en diagnos.

Är bara jag och Thelma denna helg (vilket inte hör till vanligheten) och kanske är det bra det. Jag behöver smälta detta nya besked, och känner på något vis att jag vill gosa lite sådär extra, extra med min lilla Thelmis. Man kan inte komma ifrån den där jäkla ovissheten som tär på en, alla tankar kring om, utifall och kanske…

Nu ska jag åka och hämta ut en ny dammsugare som en god vän, vilken jag känt hela mitt liv faktiskt, har beställt åt mig. Änglar finns, du är en av de, kära A 💖💖💖

Så innan kvällsmyset blir det till att dammsuga lite först, ja det kan man också längta efter vill jag lova…

Ett framsteg...klarar av att sitta i bumbon och suga på en gurkstav en liten stund 😍 (och nej, jag lämnar henne inte obevakad en sekund sittandes där, lovar)