En vecka sedan vi var till Karolinska. Jag var för trött för att skriva om vistelsen vid hemkomst, men nu ska jag väl ha vilat upp mig, eller inte 😉

Andningsregistreringen gick bra. Thelma hade lite svårt att komma till ro och somna på kvällen, men sov på det hela taget bra under natten.

Det gjorde dock inte jag!

Var ett jäkla springande på sjuksköterskorna, var och varannan timme. Thelma var uppkopplad med allehanda sladdar och apparater. ”Grimma” i näsan som hon mer än gärna ville dra ut och hade som spännband runt magen. Har full förståelse för att det inte är helt lätt att sova med.

Fick svaret på registreringen ganska omgående dagen efter. Provtagning direkt på morgonen och sedan fick vi träffa läkare.

God medelsaturation och enstaka saturationsdippar i samband med korta andningsuppehåll.

Själv uppfattar jag inte riktigt de där andningsuppehållen som korta, det känns som evigheter när man ligger där bredvid sitt lilla barn och man inte hör någon andning. Hon hade normala koldioxidvärden och blodgas, så det var ju bra.

Vi ska utrusta Thelma med en hostmaskin och Natriumklorid inhalationer. Var viktigt att vi kommer igång och använder hostmaskinen regelbundet (minst några gånger per vecka), så att hon är utrustad inför en nedre luftvägsinfektion som sannolikt kommer att orsaka henne problem.

Thelma har ju hittills inte haft någon förkylning att tala om. Lite täppt i näsan och ibland lite feber, men inget mer. Kanske beror det på den isolering som vi alla befinner oss i, och vilka extrema hygienrutiner vi har omkring oss…

Men som jag befarade så kommer Thelma få problem med att hosta upp slem vid förkylning. Så visst, en hostmaskin är säkerligen bra att ha, även om allt det där känns lite smått ledsamt att behöva få hem och komma igång med.

Men nu till det som varit mest förbryllande i tillvaron den senaste tiden…

Thelmas läkare i Västerås tycker sig se liknelser till Prader-Willis syndrom (PWS) hos Thelma. Detta meddelade hen mig som hastigast under ett samtal förra veckan.Samma eftermiddag som vi skulle fara till Karolinska. Telefontiden gällde egentligen andra saker. Jag tog upp detta kring att Ann Nordgren, professor i klinisk genetik vid Karolinska var intresserad av att ta sig an Thelma.

Läkaren menade att om det enbart var i någon slags forskningsstudie så ansåg hon att KS skulle betala det och inte denna region då det gynnade forskningen.

Om det skulle vara av klinisk relevans för Thelma så skulle läkaren ta det med sjukhusledningen i Västerås och så skulle vi ta det därifrån.

Klart det är relevant att få en fastställd diagnos! Allt kring det har jag skrivit om tidigare här i bloggen, så det finns att läsa kring vikten av att få en diagnos.

Så säger läkaren, ”jag ska vara ärlig med dig Anna och jag funderar på om inte Thelma har Prader-Willis syndrom i alla fall”

Jag blev så chockad och svarade bara jaha och sedan avslutade vi samtalet. Jag och Thelma for till Karolinska för andningsregistreringen och jag låg och googlade allt om PWS och grubblade såklart.

Kom då på att jag hade tagit ett foto på det provsvar som Akademiska skickat till Västerås när vi låg inne den första tiden med Thelma. Läkaren på neonatalavdelningen visade det för mig, och någonstans mitt upp i allt tog jag mig för att ta ett kort på vad hen visade mig.

Vid den mikroarray som gjordes i april 2020 (en mikroarrayanalys är en teknik man kan använda sig av för att upptäcka kromosomförändringar) hade man påtalat misstanke om Prader-Willis i remissen.

Provsvaret från Akademiska sjukhuset löd då att Prader-Willis kan uteslutas till 95-98% men att PWS orsakad av metyleringsdefekt inte kan uteslutas. Man rekommenderade kompletterande MLPA analys för att utesluta metyleringsdefekt i den PWS kritiska regionen. Jag vet, det är mumbo jumbo språk men jag vill ändå skriva som jag läste i provsvaret.

Med andra ord så rekommenderade man alltså en ny provtagning/analys vid misstanke om Prader-Willis syndrom eftersom det finns 2-5% som inte framgår av den första analysen.

Varför i h-vete hade då inte Västerås läkaren skickat remiss för det om hen nu hade fortsatta misstankar om Prader-Willis syndrom (PWS)???

Bokade telefontid där mitt i natten på Karolinska (ja man kan boka via telefonsvarare när som helst på dygnet) och idag fick jag prata med Västerås läkaren igen.

Jag tog upp allt detta och ifrågasatte varför hen inte skickat remiss till Akademiska för den kompletterande analysen om hen nu tyckte sig se PWS symtom hos Thelma.

Hen svarade att det skulle hen ju såklart kolla upp, för hen tyckte nog att det fanns liknelser av PWS hos Thelma.

Fem minuter senare ringer hen upp mig och säger att hen fått tag på Akademiska och att de ska göra den kompletterande MLPA analysen.

Jag sitter smått chockad här. Hur kunde läkaren inte ha tagit tag i detta själv. Det behövdes alltså att jag rotade runt bland gamla papper och foton och googla hejvilt för att hitta att det fanns små procent kvar att utesluta kring PWS.

Tycker det är helt galet, sånt ska man väl ändå kunna lita på görs utan att man själv driver frågan???!!!

Skulle ta ett par veckor att få svar kring detta och nu är jag max nojig. Vet inte vad jag ska hoppas på???!!!

Ingen ”mysig” diagnos precis, men visst, det är ändå en diagnos och lite klarhet i allt.

Men handen på hjärtat, jag som novis och enbart mamma i detta, tror inte att det är de där 2-5% av Prader-Willis som kommer bli svaret. Magkänslan säger nej. Jag kan ha totalt fel, men nej, det känns inte rätt…

Om cirka två veckor ska vi väl få mer klarhet kring det...

Nej, nu går jag och gosar ned mig med min lilla tjej och försöker få fram positiva tankar, i allt detta, som för tillfället känns aningen tungt.

Kram ❣